PRINCETON, EE.UU. – El mundo de la medicina ha sido testigo de un avance revolucionario en el diagnóstico genético gracias a Sneha Goenka, quien ha sido reconocida como Innovator of the Year 2025 por MIT Technology Review. Goenka, profesora asistente de ingeniería eléctrica e informática en Princeton, ha liderado el desarrollo de una tecnología de secuenciación genética ultrarrápida que promete transformar el diagnóstico de enfermedades graves en niños, permitiendo a los médicos obtener resultados en cuestión de horas.
Hasta ahora, el proceso tradicional de secuenciación genética podía prolongarse hasta siete semanas, un tiempo que resultaba crítico para pacientes pediátricos en estado grave. Según datos de MIT Technology Review, una cuarta parte de los niños ingresados en unidades de cuidados intensivos presenta condiciones genéticas no diagnosticadas, lo que complicaba la toma de decisiones urgentes y comprometía la recuperación de los pacientes.
Un avance tecnológico sin precedentes
La tecnología desarrollada por Goenka surgió hace cinco años como respuesta a la necesidad de diagnósticos más rápidos. Junto a su equipo, diseñó un sistema que reduce el tiempo de diagnóstico genético a menos de ocho horas, con una media actual de seis horas. Este avance se basa en una arquitectura computacional y de hardware que optimiza cada fase del proceso, desde la extracción y preparación de la muestra de sangre hasta el análisis en tiempo real de los datos genéticos.
El sistema de procesamiento en la nube ideado por Goenka permite analizar la información mientras se genera, eliminando los cuellos de botella habituales y acelerando la identificación de mutaciones relevantes para la salud del paciente. Este enfoque ha sido descrito por Jeroen de Ridder, profesor en UMC Utrecht, como un cambio de paradigma que demuestra el impacto inmediato de la secuenciación genómica en la atención al paciente.
Impacto humano y futuro de la tecnología
El impacto humano de esta innovación es palpable en casos como el de Matthew, un adolescente de trece años que fue ingresado en el hospital infantil de Stanford en 2021 por insuficiencia cardíaca y problemas respiratorios. Gracias a la tecnología de Goenka, los médicos pudieron obtener un diagnóstico genético en menos de un día, permitiendo incluir a Matthew en la lista de trasplantes a tiempo. Tres semanas después, recibió un nuevo corazón, y su recuperación fue satisfactoria.
Hasta la fecha, la plataforma se ha utilizado en 26 pacientes, incluidos recién nacidos en unidades de cuidados intensivos de Stanford. Euan Ashley, colega de Goenka, destacó que la tecnología “está mejorando directamente la atención médica de los recién nacidos en las unidades de cuidados intensivos”.
Desafíos y expansión
Consciente de la necesidad de ampliar el acceso a esta tecnología, Goenka y su equipo han creado una startup para llevar la tecnología al mercado y beneficiar a más pacientes. Paralelamente, trabajan en perfeccionar el sistema para reducir aún más los tiempos de diagnóstico y adaptarlo a diferentes entornos hospitalarios.
Un desafío significativo es hacer que la secuenciación genética ultrarrápida sea más inclusiva. Actualmente, los genomas de referencia utilizados presentan un sesgo hacia poblaciones de ascendencia europea, lo que puede limitar la precisión en pacientes de otros orígenes. Goenka colabora con el Human Pangenome Project para diversificar los genomas de referencia y personalizar los filtros de análisis, identificando mutaciones prevalentes en diversas poblaciones.
Un legado de superación y visión
La trayectoria de Goenka, nacida en Mumbai, India, ha estado marcada por la superación de barreras. Desde convencer a su familia para continuar sus estudios hasta destacarse en entornos predominantemente masculinos, su interés por la aplicación de la computación a la medicina se intensificó tras la experiencia de su familia cuando su hermano nació prematuramente. Esta vivencia la motivó a buscar soluciones con impacto tangible en los pacientes.
“La familia está muy orgullosa del impacto que he logrado”, declaró Goenka, reflejando un legado de innovación que no solo ha transformado el diagnóstico genético, sino que también ha sentado las bases para un futuro más inclusivo y eficiente en la atención médica pediátrica.